LA MUTACIÓN
Según la definición que dio De Vries 1901( profesor, botánico, y pionero genetista neerlandés, nacido en Haarlem y fallecido en Lunteren, es uno de los tres biólogos, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak que en 1900 redescubrieron las leyes fundamentales de la genética publicadas primero por Gregor Mendel en 1865.) la mutación es cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
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La mutacion suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo..
Pueden definirse tambien como: alteraciones estables del material hereditario, pueden originarse en celulas somaticas que forman el cuerpo del organismo o pueden darse en celulas germinales-celulas reproductivas ovulos y espermatozoides.

Se divididen en dos tipos:


Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo.

Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

La mutación puede ser tanto espontanea como inducida cuando se hace en un laboratorio de pruebas de biología molecular y se clasifica según la cantidad de material hereditario afectado:

Mutación génica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
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Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta, que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.


Mutación: cromosómica: Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
    • Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.
    • Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido

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  1. Mutación genómica: Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

  1. Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen.
En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.



ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SÍNDROME
TIPO DE MUTACIÓN
Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down
Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars
Trisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau
Trisomía 13 ó 15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.



ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES


Síndrome de Klinefelter
44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y
44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner
44 autosomas + X
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X
44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas).


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Mutación génica



En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

  • La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

  • Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

  • Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:

    • Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

    • Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

  • Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

    • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

    • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

  • Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.



La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.


Tipos de mutación según sus consecuencias


Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.[5[[http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n#cite_note-FERPE-4|]]]

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.



Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio
en el ADN, lo más normal es que
corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.


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La mutacion en la bioetica


Desde el punto de vista y tomando en cuenta lo anterior se puede concluir que las mutaciones pueden ser tanto naturales tanto como alteradas en un laboratorio.
Sin embargo este ultimo ha tenido mayor influencia, sobre el primero.

Un ejemplo:

Traducido: Puedes ver que estos peces son fluorescentes. Los primeros de ellos aparecieron en 2001, cuando los científicos, vieron como se formaban los órganos de los peces, fácil de ver esto, luego se retiraron a estudiarlos.
Luego usaron una proteína fluorescente, que tomaron de JellyFish (Peces Gelatina), ellos eran asombrosos para ver, y luego afectó instantaneamente a sus órganos, y todos los peces, adquirieron la capacidad de empezar a brillar.

Dice el científico: Los peces Fluorescentes empezaron una investigación, con la molécula biológica, y se hizo experimentos prueba, pero, luego ellos (Los científicos), descubrieron el valor de esos peces en la actualidad, que se usaban en vías de desarrollo, como "Peces de Decoración"
Normalmente, el proceso para crear los peces de decoración, esta enfocado en el interior del cuerpo de los peces, y hacerlo brillar con los músculos.
Sin embargo, a pesar de de todo, los peces empezaron a esterilizar y no pudiendo reproducirse, hay todavía algunos asuntos en los que los Peces Encendidos (también llamados así), y el gen que los hace brillar, piensan que contamina las poblaciones locales.


Sin embargo desde el punto de vista natural, podemos concluir que las mutaciones, no son bien aceptadas por la sociedad jugando un papel muy malo con el mutante...
Pero cabe saber, que por algunos otros cientificos, la mutacion para ellos, es lo que da la dioversidad en el ser humano.
Entonces todos somos mutantes?, y por que a los mutantes con aspectos moustrosos son tachados por la sociedad?
Aqui esta algunos videos para que se les facilite una mayor comprecion, del tema de mutacion y su relacion con la bioetica
dejando a su criterio este teman tan debatido.